孕事雜記|| 12W孕前期哩哩摳摳記錄(類血友病遺傳諮詢筆記)

 


身為一個超幸運孕婦,紀錄一下孕期的各種哩哩摳摳(這系列就當作孕婦抒發日記好了XD)

2022/7/5  6W
第一次陰超照到寶寶&超大聲心跳聲,覺得非常神奇!

2022/7/13  7W
登愣! 兩種兩條線都中獎了!!! (傻眼)
很緊張的婦產科.耳鼻喉科.中醫都有看診,本來不想吃藥,無奈症狀越來越嚴重
跟醫生們確認後,有吃婦產科開的西藥+清冠一號中藥,雙管齊下終於幾天後治好大部分症狀了
只能說生病的孕婦真的很辛苦...人不舒服又一直擔心吃藥對寶寶不好
個人確診經驗表示: 孕婦真的不要無謂的堅持,能不能吃藥諮詢專業醫生就好,若症狀嚴重還是要先顧好媽媽,才有良好的環境讓寶寶健康長大!
(確診期間還順勢瘦了2公斤先起來放 哈)

2022/7/27  9W
因為先前看診的婦產科沒有生產服務,懷孕後醫生就說妳可以滾去找產科醫生了
(以上個人翻譯,醫生口氣很溫柔啦)
第一次去新竹馬偕看診,還好去之前已得知看診流程滿複雜,也問過馬偕生產的朋友怎麼進行
所以不慌不忙報到很順利
第一次看診先去診間插卡->報到室插卡->超音波室插卡->診間插卡(都在同一區塊隔壁幾間而已)
第二次看診就是報到室插卡(自行驗體重.血壓.尿液)->超音波室插卡->診間插卡

很幸運第一次看診的醫生就是最後一次找她了(聽說要轉調)
也很剛好我跟老公看完都覺得想換醫生...
覺得醫生不太OK的原因是: 
我本身有家族血友病病史,詢問醫生可否在孕期測出寶寶是否有問題
醫生直接非常肯定說,不可能,一定要生出來後才能測(以現在醫學進步怎麼可能!?)
我跟老公谷哥過,應有辦法檢測出來,只是看費用多少吧
醫生不清楚可以另請我們諮詢其他這方面專業的哪位醫生
直接這樣說我跟我老公真的不太能接受...

2022/8/12 12W
預約了高醫特殊血液病防治中心的主任林佩瑾醫師門診諮詢(家人血友病病患都在這邊看診)
這次終於得到一些有用的資訊
1.家人並非一般血友病患者,是"類血友病"
2.一般血友病患是第八第九凝血因子異常(都在性染色體上),所以生男生女會有遺傳機率的影響
   但類血友不是性染色體上的異常,是其他一般染色體的異常,所以遺傳機率與生男生女無關
3.也因為上述原因,類血友病的基因檢查相對複雜
   必須要從源頭患者全部染色體都掃過一遍,才能找到是哪個染色體異常
4.第三點檢查出來後,才有辦法測孕婦本人以及寶寶是否有異常

想在孕期檢測又卡到孕婦寶寶的檢測必須在16W左右羊膜穿刺檢查時一併檢測
很小很小時候我跟家人到台大做的檢測報告資料都不在了
(高醫已經很盡力幫忙聯絡到當時的台大醫生,聽說是血友病界的權威)
高醫特殊血液病防治中心幫我想到最可行的辦法是:
聯絡台北的禾馨諮詢自費做全外顯子定序檢查,才可能來得及趕上羊膜穿刺時間
但這又涉及到家人跟我都要跑到台北去做檢查的時間費用...

也跟林醫生問過,若我跟老公都是那對染色體上的基因異常,才會導致小孩發病
發病也要看異常程度,若是很輕微,有些人甚至一生都不知道自己有這方面問題
(就每次受傷血慢一點點凝固多流一點點血,大部分人可能沒有感覺也不會發現)
以現在台灣醫療,都有健保給付的凝血因子可以施打醫治
男生病患的影響比較少,女生病患就比較辛苦一點,大概每個月MC來就得跑醫院施打
最差狀況就是以上這樣

林醫生也說隨著年紀增長,基因可能會變好
雖然還是跟正常人有落差,但至少症狀上會好很多
病例上有滿多類血友病患者,長大後就不用定期跑醫院,生活都很正常
(一般血友病患者通常膝蓋關節會受影響,坐輪椅影響生活的案例很多)
我家人就是現在幾乎很少回診的案例,且他的兩個小孩都很正常
所以多方權衡考量下就...心存善念,順其自然,不會去專程檢測了...

這週回高雄行程滿檔!
除了遺傳諮詢,還看了好幾間月中
後續不定期更新孕婦哩哩摳摳記錄,歡迎收看=  =+



留言